תוצאת חיפוש

המופיליה היא מחלת דמם מולדת עם חסר בגורם קרישה (פקטור 8 או 9, בחולי המופיליה מסוג A או B, בהתאמה) ונטייה לדימומים חוזרים, בייחוד לשרירים ומפרקים, אשר עלולים לגרום לפגיעה אורתופדית בגיל צעיר. בשנים האחרונות, חלה פריצת דרך עצומה בטיפול במחלת ההמופיליה. בניגוד לטיפול עד כה שהיה מבוסס על הזרקות חוזרות של תרכיזי קרישה לווריד (כדי להחזיר לדם את גורם הקרישה החסר). כעת מועלות אפשרויות לטיפול משפר קרישה הניתן בזריקות לתת עור בלבד, עם שיפור ניכר באיכות חיי החולים. 

המולקולות החדשות המשמשות לטיפול בהמופיליה פועלות על ידי עידוד הקרישה או עיכוב מעכבים טבעיים של מערכת הקרישה, כדי לשפר משמעותית את ייצור קרישי הדם. בעשור האחרון פותחה אפשרות לריפוי מלא (גנטי) של המחלה הן בהמופיליה A והן בהמופיליה B, וכעת מתנהלים בעולם ניסויים קליניים רבים הבודקים השפעות של ריפוי גנטי על מחלת ההמופיליה.

בסקירה זו, אנו דנו באפשרויות החדשות הקיימות כיום לטיפול והרלבנטיות שלהן לטיפול הנוכחי והעתידי בחולי המופיליה בעולם ובישראל, כולל הטיפול בתרכיזי קרישה חדשים, ארוכי טווח, טיפול בתרופות שאינן תרכיזי קרישה וניתנות בהזרקה לתת עור, בדגש על הנוגדן הביספציפי לפקטור 9 ו-10, אמיסיזומאב, וריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה.

ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות בהבנת התהליכים המולקולאריים העומדים בבסיס מצבים שונים של אי ספיקת לב וזיהוי מטרות חדשות לטיפול, הובילה לפיתוח טיפול בחולים אלה באמצעות ריפוי גנטי. בעשור האחרון הפכה החדרה של גנים לתאי הלב מרעיון למציאות במספר רב של ניסויים טרום-קליניים ובמספר מצומצם של ניסויים קליניים. אולם לצד האופטימיות הרבה לגבי עתידו של תחום זה, נותרו מספר אתגרים שיש לפתור בטרם יינקט טיפול גנטי למחלות לב במרפאה.

אנו מצפים שהתקדמות נוספת בתחום תאפשר את מיצוי הפוטנציאל הגלום בגישה זו ותהפוך את הטיפול הגנטי לשיטת טיפול נפוצה בעתיד הנראה לעין.